سرطان های ارثی روده بزرگ و تشخیص ژنتیکی

سرطان کولون یکی از معضلات اصلی سیستم بهداشت و درمان کشور است و بعد از سرطان ریه دومین علت مرگ و میر مرتبط با سرطان می باشد. حدود ۸۰-۷۰ درصد از موارد بیماری بصورت اسپورادیک و ۳۰-۲۰ درصد با فاکتورهای ارثی و ژنتیکی مرتبط می باشد. سندرم Lynch شایع ترین علت سرطانهای ارثی کولون است (فرم HNPCC) و بصورت اتوزوم غالب به ارث می رسد.

این سندرم در اثر نقص ژنتیکی پروتئین های مسیر ترمیمی (DNA mismatchrepair (MMR ایجاد می شود. بطور کلی ۸۰-۷۰ درصد از موار در اثر نقص مسیر MMR و افزایش ناپایداری ریزاقمارها (MSI-H) همراه است. از اینرو بررسی MSI یک تست آزمایشگاهی با حساسیت و اختصاصیت بالا جهت تشخیص سرطان های ارثی کلون (فرم HNPCC) در نظر گرفته می شود.

علاوه بر HNPCC سندرم LYNCH باعث افزایش خطر ابتلا به سایر تومورها نیز می شود.

چنانچه سابقه شخصی یا خانوادگی بیمار از نظر معیارهای Amesterdam  یا Bethesda  مثبت باشد، می توان با درخواست تست MSI و سایر آزمایشات تکمیلی به تشخیص نهاییHNPCC  رسید.

با توجه به اهمیت فراوان تشخیص زودهنگام HNPCC از طریق آزمایشات ژنتیکی (DNA Sequencing , BRAF , MSI) آزمایشگاه پاتوبیولوژی میلاد اقدام به پذیرش و مشاوره در مورد نمونه های پاتولوژی مرتبط با سرطان های کولورکتال و HNPCC نموده است.
نمونه مورد نیاز برای انجام آزمایش بلوک پاتولوژی روده می باشد.